Os pacientes brasileiros elegíveis com fibrose cística (FC) serão os primeiros na América Latina a receberem o tratamento com o medicamento ivacaftor (KALYDECO®), da Vertex Pharmaceuticals Incorporated, pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Pacientes com fibrose cística a partir de seis anos com uma das seguintes mutações do gene regulador da condutância transmembrana (CFTR): G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R poderão receber o novo tratamento.

O ivacaftor (modulador de CFTR) tem como alvo a causa subjacente da fibrose cística, diferentemente de outras opções de tratamento atualmente disponíveis no SUS.

Fibrose cística

Fibrose cística é uma enfermidade genética rara que afeta a vida de 5 mil brasileiros e 75 mil indivíduos mundialmente. A FC é uma doença multissistêmica que afeta diversos órgãos, principalmente os pulmões, sendo progressiva ao longo do tempo com mortalidade precoce. Atualmente, metade dos pacientes com fibrose cística no Brasil vem a óbito antes dos 16 anos.

É uma enfermidade mais frequente na população caucasiana (branca), descendente de europeus e americanos. Porém, pode ocorrer em qualquer indivíduo, sem distinção de sexo ou raça, principalmente no Brasil em que a população é muito miscigenada.

A doença é causada por uma proteína CFTR defeituosa e/ou ausente, resultante de certas mutações no gene CFTR. Embora existam diferentes mutações CFTR que podem causar a doença, a mais frequente é a mutação F508del. Essas mutações geram proteínas CFTR não funcionais e/ou em pouca quantidade na superfície da célula.

A função defeituosa e/ou a ausência desta proteína resulta em fluxo insuficiente de sal e água para dentro e fora das células em diversos órgãos. Nos pulmões, isso leva ao acúmulo de muco anormalmente espesso, que pode causar infecções pulmonares crônicas e perda progressiva da função pulmonar, que é a principal causa de morte pela doença. A média da idade de sobrevida no Brasil é estimada em 15 anos.

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O ivacaftor é o primeiro medicamento registrado para tratar a causa subjacente da FC em pessoas com mutações específicas no gene CFTR. Conhecido como potenciador do CFTR, ele é um medicamento oral desenvolvido para manter as proteínas CFTR na superfície celular abertas por mais tempo para melhorar o transporte de sal e água através da membrana celular, o que ajuda a hidratar e limpar o muco das vias aéreas.

Com esta decisão, o Brasil se junta a mais de 25 países que reconheceram o valor dos moduladores de CFTR para tratar a FC, fornecendo aos pacientes o acesso sustentável às terapias, incluindo Estados Unidos, Reino Unido, Alemanha, França, Itália, Espanha, Austrália, República Tcheca, Polônia, Romênia, Eslováquia, Eslovênia, Dinamarca e República da Irlanda.

Quando suspeitar de fibrose cística?

Uma das únicas manifestações fortemente suspeitas de FC é o íleo meconial, ou seja, a obstrução do intestino causada pela não eliminação do mecônio (primeiro cocô do recém-nascido) no primeiro dia de vida. Mas esta manifestação ocorre em menos de 20% dos portadores da doença. A presença da FC também pode ser verificada pelo teste do pezinho.

Irmãos de pacientes com FC também devem ser investigados, mesmo quando assintomáticos. Isso porque a chance da doença é maior entre familiares de primeiro grau e os sintomas podem aparecer ou se tornar mais evidentes no decorrer da vida.

As manifestações de FC são variadas: tosse recorrente ou crônica, geralmente com catarro, crises de cansaço, pneumonias de repetição, sinusite, diarreia crônica ou prisão de ventre, dificuldade de ganho de peso, desidratação, entre outras.

*Esse artigo foi revisado pela equipe médica da PEBMED

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Referências bibliográficas:

• Relatório 581: ivacaftor – fibrose cística. Conitec. http://conitec.gov.br/images/Relatorios/2020/20201231_Relatorio_581_Ivacaftor_Fibrose-Cistica.pdf
• KALYDECO® (ivacaftor). Paula Pierrot Cavallieri. Vargem Grande Paulista: Vertex Farmacêutica do Brasil Ltda., 2018. Bula de remédio.